血友病冷知识
(资料图)
大家也许听说过一群被称作“玻璃人”的患者，也可能听过“皇室病”的说法，一般来说，这两个称呼都是指的血友病。
血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。
在所有的遗传病中，血友病可能是拥有最显赫遗传家系的疾病了。英国维多利亚女王在位长达64年，生了4子5女，她的子女和欧洲各国王室广泛联姻，孙辈众多，被称作“欧洲的祖母”。
与此同时，她也把血友病基因带给了欧洲王室。她最小的儿子利奥波德王子便是一名血友病患者。另外，女王至少有两个女儿是血友病基因携带者，都嫁入别国王室，后代中有多名血友病患者。
三大常见疑问
1
没有家族史，为何也患病
血友病主要包括甲、乙两型：血友病甲型（血友病A）是第八种凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九种凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。
凝血因子Ⅺ缺乏曾经被叫作血友病丙（血友病C），但出血程度和遗传方式都不同于血友病A、B，属于常染色体疾病，目前血友病C的叫法已基本废弃。
血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上。女性携带者由于有两条X染色体，通常不会发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体，一旦携带突变基因，便无法产生正常的凝血因子，因而患病。女性基因携带者的女儿有1/2机会仍然是携带者。男性患者的子女中，男性正常，女性均为携带者。
绝大多数血友病患者是男性，但少数女性携带者有一定程度的凝血因子活性减低及出血症状。不过女性先天性出血性疾病最常见的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷导致的血管性血友病（vWD），这也是常染色体遗传病，男女都可以发病，部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。
有患儿家长疑惑，父母双方家族中并没有这种病人，为什么孩子会得遗传病？实际上，30%以上的血友病患儿没有家族史。至于原因，可能是由于孩子母亲或者患儿自身的新发基因突变，也可能由于上几代的男性凑巧都没有遗传到突变基因。实际上，英国维多利亚女王的祖上也没有血友病的记载。
血友病的诊断依赖实验室检查。目前，绝大多数医院均可开展凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）等凝血功能检测。若检查结果显示，PT正常、APTT延长，即要考虑血友病的可能。凝血功能纠正试验以及凝血因子活性检查可以帮助明确诊断。重要的是，患者和医生需要及时发现出血倾向，尽早诊断，及时就诊。
2
血友病会传染吗
血友病会传染吗？对于这个问题，我可以肯定地回答：血友病是遗传病，不会传染。
有些人会觉得这个问题有些可笑，但在临床中，担心血友病传染而排斥血友病患者的情况并不少见。这让很多患者不得不隐瞒自己的病情，甚至影响疾病治疗。
血友病跟传染病有过的一点关联是在20世纪80年代，由于人类对刚刚出现的艾滋病认识不足，导致大量重型血友病患者在接受Ⅷ因子输注治疗中感染艾滋病病毒。
这个沉痛的教训推动了人们对基因重组凝血因子的研究，而随着对病毒监测的加强以及制剂过程的改进，目前血浆来源的凝血因子已经可以安全选用了。
3
血友病能否预防
作为一种遗传性疾病，人们还无法完全预防血友病的发生。但是，对于已经有过血友病患者的家系，可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。
大家通常所说的血友病预防治疗，更多的是指凝血因子的预防性定期输注，这可以避免出血及其导致的残疾。
基因治疗技术的发展，也让人看到了根治血友病的可能，在血友病B患者中已经有成功的案例。
写给患者和家属
反复多次出血是最大威胁
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，血友病患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视，但是缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。
血友病最常见的出血是关节出血。反复多次关节出血会导致关节病变，是影响患者生存质量的重要原因。
颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。英国利奥波德王子31岁时跌倒后次日去世，死因可能就是颅内出血。一旦发生头部外伤，患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生，以防留下后遗症，而不要等到CT或其他检查证实发生了颅内出血后再进行治疗。
家庭管理是患者保护伞
血友病是一种伴随终生的疾病，暂时不能治愈，但通过补充凝血因子，可以纠正患者的凝血功能，达到治疗和预防出血的目的。
英国的亚历克斯·多塞特是一名职业公路自行车运动员，曾多次获得个人计时赛英国国家冠军头衔，也曾创造世界纪录。其实，他是一名重型血友病患者，预防性凝血因子输注使他可以坚持运动，并获得了骄人的成绩。
血友病患者终生需要医疗照护，对他们的综合关爱模式需要多科室合作，包括血液科医生、护士、康复治疗医生、骨科医生、心理咨询师、社工等。近年来，我国医学工作者在探索适合我国国情的综合治疗策略上进展迅速，初步建立了辐射全国的综合治疗网络。
血友病如得不到持续、规范治疗，患者多次出血后，致残率是非常高的。为此，欧美等发达国家早已实施了血友病综合关怀的治疗模式，其综合关怀不仅包括在医院内的专业治疗，还包括患者的家庭治疗。
家庭治疗是指血友病患者在家里进行的治疗，如在家自行注射凝血因子的预防治疗，或在发生出血后自行或由家属输注凝血因子。在适当和可能的情况下，血友病患者应进行家庭治疗。
血友病患者的家庭管理至关重要。合适的综合管理可使得重型血友病由威胁生命、严重影响生存质量的疾病转变成终生携带但可以正常生活的疾病。
日常备药应对不时之需
血友病的家庭治疗需要做哪些准备呢？血友病的家庭治疗没有想象中简单，患儿及其家长只有在得到充分的教育和培训后才可进行，而且必须要在血友病治疗中心综合关怀团队严密监控和指导下进行。
已经确诊的血友病患者需在家中贮备相应的凝血因子，在出血发生时尽快给予注射。如果能在出血发生的2小时内补充凝血因子，可以起到事半功倍的效果。此外，规律地预防性注射凝血因子（预防性治疗）也是家庭治疗的一部分。
出血部位不同，家庭治疗中凝血因子注射的剂量也不同。一般发生出血时，至少注射凝血因子20国际单位/千克。
需要注意的是，当患者身体某一部位发生疼痛，不清楚是否发生出血时，也建议先在家注射凝血因子，再到医院检查。因为交通拥堵或路途遥远，到达医院的时间不可控制，可能导致出血加重。另外，若在家已行凝血因子注射，可为在医院需要做的一些检查提供保障。此外，出血发生时的制动、冰敷、抬高肢体，以及弹力绷带的局部包扎都是家庭治疗的一部分。
出血后在医生指导下的康复治疗、功能锻炼也是家庭治疗的重要部分。
应对出血做好关键措施
血友病患者在日常工作生活中，不可避免地会发生出血。那么，遇到出血情况，患者和家属应该怎么办呢？
1.发生出血怎么办？
首先，立即停止活动。肢体部位的出血，需要抬高肢体，局部冰敷，用弹力绷带包扎，但要注意肢体血液的循环情况。同时，家里如果有备用的凝血因子，需要立即注射。
2.关节肌肉疼痛，不能确定是否出血怎么办？
血友病患者关节肌肉出现疼痛，虽然也可能由其他原因引起，但多数是出血所致。建议立即行凝血因子注射，随后再到医院进一步查找原因。不应该为查找原因而耽误时间，导致出血加重。
3.能在家进行康复治疗吗？
血友病患者的康复治疗最好在康复科医生的指导下进行，由康复科医生对患者进行全面评估，制订合适的康复治疗计划，并定期到医院复查，调整治疗方案。此外，血友病患者无论在哪里做康复治疗，都必须在凝血因子预防输注下进行，以避免治疗过程中发生出血。
4.什么情况下需要立即到医院就诊？
血友病的家庭治疗虽然重要,但不能代替医院就诊。若发生头面部、内脏等危险部位的出血，需立即到医院就诊。若有条件，去医院前，最好在家先行凝血因子的注射。此外，任何部位发生不明原因的疼痛、外伤后，以及原有的治疗疗效不佳时，都应及时就诊。
文：首都儿科研究所附属儿童医院副主任医师 李君惠、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科 胡群
编辑：穆薪宇李诗尧
校对：马杨
审核：徐秉楠王乐民
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